Nöbetçi Eczaneler
Nadir Hastalık Nedir?
2000 kişide 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Hastaların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır. Nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir. Bu durumun en temel sebebi; nadir hastalıkların %95’inin tedavisinin olmamasıdır.
GOF TEAM Kimdir?
GOF Takımı, Necmettin Erbakan Üniversitesi (Konya) Biyoteknoloji bölümü 4. Sınıf öğrencilerinden oluşan 3 kişilik bir ekiptir. Lisans eğitiminde edindiğimiz teorik bilgiler ile FMF hastalığına bir farkındalık oluşturmak ve genetik tedavi projesi yazmayı hedeflemekteyiz.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), otozomal resesif olarak geçen ve başlıca Yahudi, Arap, Türk ve Ermani kökenlilerde görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateşle birlikte karın ağrısı, plevrit (akciğer zarı iltihabı), artrit (eklem iltihabı) ve erizipel benzeri deri lezyonu ile karakterize hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı esasında klinik bulgulara dayanır; bu nedenle birçok FMF’li hastada tanısal zorluklar yaşanır. Ailevi Akdeniz Ateşi, pirini (marenostrin protein) kodlayan MEFV geninde oluşan homozigot veya heterozigot mutasyonların sebep olduğu otoinflamatuar bir hastalıktır. MEFV geni 16’ncı kromozomun 16p13.3 bölgesindedir.
FMF’in Yaygın Belirtileri
Yüksek Ateş
Karın Ağrıları
Göğüs Ağrıları
Kas Ağrıları
Eklem ve Bilek Ağrıları
Döküntüler
FMF’in yaygın görülen belirtilerinin yanında; erkek hastalarda skrotral şişlik, vaskülitten kaynaklı kan damarları duvarlarında kalınlaşma, nörolojik tutulumun sebep olduğu baş ağrısı, kadın hastalarda pelvik tutulum, Karaciğer-Dalak rahatsızlıkları ve oftalmik rahatsızlıklar da görülmektedir.
Klinik Tanı
FMF hastalığı için kesin tanı koydurucu muayene bulgusu ve özgün bir laboratuvar testi yoktur. FMF tanısı; klinik bulgular, aile öyküsü, biyokimyasal ve genetik laboratuvar verileri, tedaviye yanıt ve diğer ailesel periyodik ateş sendromlarının dışlanması ile konmaktadır. Genetik analiz FMF hastalığı tanısında tanıyı desteklemekle birlikte kesin tanı koydurucu bir kriter değildir.
Kolşisin İlacı
Kolşisinin Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığında etkili olduğu 1970’li yıllarda bulunmuş ve hastalığın tedavisinde dönüm noktası olmuştur. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığının tedavisinde, kolşisin hastalığın birincil tedavisidir. Homozigot M694V mutasyonunun amiloidoz gelişimi ile kuvvetli ilişkisi olduğu gösterilmiştir. Bu hastalarda kolşisinin daha yüksek dozda kullanılması gerekebilmektedir. Bu hastalarda amiloidozun akciğer tutulumu dahil tüm organ tutulumları dikkatle araştırılmalıdır. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı kriterlerini taşıyan ve gen mutasyonu olmayan hastalara kolşisin denenebilir. Kolşisin, FMF tedavisinin ana ilacı olmakla birlikte, hastaların %10-20’si kolşisine yeterli yanıt vermemektedir. Bu durumda biyolojik ajanlar alternatif tedavi olarak düşünülebilir. IL-1 (Interlökin 1), endotel, kas hücreleri ve makrofajlar tarafından üretilen bir pro-inflamatuar sitokindir. Bu IL-1 tedavilerinde kullanılan ilaçların isimleri; Anakinra, Canakinumab, Rilonacept. TNFα faktörü olarak kullanılan ilaç ise; Etanercept isimli ilaçtır.
FMF için ÇAL, FMF için SÖYLE!
Sende müziğin gücünü kullanarak, FMF’e bir farkındalık katmak ister misin? Şarkı söylerken veya enstrüman çalarken çektiğin videoyu bizimle paylaşabilirsin. Sende FMF için ses ol!